大橋院長の為になるブログ

2020.10.02更新

Fabry病の勉強:本日、Fabry 病はまれな疾患で、頭の隅にでも置いておこうと思ったが、この勉強により油汗をかいた。岐阜県には計算上200人以上いるらしいが、正しく診断されて治療を受けているのが、10人以下だという。忘れぬうちに、ランダムだがメモする。インターネットでFabry病と検索すれば済むことだが!まず気が付いたことだが、私は家族歴を取りなさすぎる。X染色体に同行すると言うことだが、XXで女性でも発症する。両親、祖父母、親戚まで調査すべきである。四肢の疼痛で発症するが、神経性疼痛で難治例がある。いくら痛み止めを内服しても気が付かない。角膜混濁があるから、眼科へ紹介すれば済む話ではない。心電図上、左室肥大、超音波で左心室の中隔肥厚、後壁が薄い、駆出率は正常で拡張障害もあれば、駆出率が低いこともある。難聴を伴いやすい。GLA遺伝子、

白血球のα-GAL酵素低下、発熱時に、入浴時に汗をかきにくい、古典的なものなら、幼少時期に診断されるが、遅い発症では40歳代とか60歳以上でやっと見つかることがある。その末路として、

心血管異常死が多い。若年性脳梗塞が起きやすい。7000人い一人の高度発症率である。体育を嫌がる、お風呂を嫌がる、夏の暑さは特に嫌がり、冷凍室みたいな職場を好む。手足が焼けるように痛いのに、詐病、気のせい、心の歪み、足は痛くて、お湯をかけると痛みは増強する、脳、神、心、汗、腎と覚える。たんぱく尿が出る、慢性腎不全、透析になる、循環器、脳神経内科医、腎臓専門家、小児科が気が付いていない。男性は心肥大から肥厚性心筋症として治療を受けている。進行が遅い。女性のFabry病はαーGALが低いとも言えず診断が難しい。尿中マルベリー小体の有無、生活習慣病と思われがちで、Fabry病と合併例は多い。早く診断すれば、酵素補充療法で予後が改善する。50歳から60歳で死亡するところ、発見により80歳以上長生きする。発見されず自殺する人がいる。もう一度、私の外来を見直してみなくてはいけない。まとまらないので筆を置くが、ショッキングな勉強であった。

おおはし

投稿者: 大橋医院

2020.10.02更新

Covid-19時代にインフルエンザ対策を!

もう、インフルエンザ予防接種は開始しました。老人を優先して摂取しておりますが、一般成人も早めの摂取が望まれます。

この感冒流行期に、インフルエンザのリレンザ吸入は使いにくく、ゾフルーザの一日一回内服で、早めにインフルエンザは克服しましょう。

早期に一日一錠です。おおはし

投稿者: 大橋医院

2020.10.02更新

POEMS症候群:POEMS(Polyneuropathy, Organomegaly, Endocrinopathy, M-Protein, and Skin Changes Syndrome)症候群

1997年に、本症候群患者血清中の血管内皮増殖因子(VEGF)が異常高値となっていることが報告されて以来、VEGFが多彩な症状を惹起していることが推定されている。すなわち、本症候群は、形質細胞単クローン性増殖が基礎に存在し、多発ニューロパチーを必須として、多彩な症状を併存する症候群と定義し得る。

疫学としては、深瀬らの報告以来、我が国において多くの報告がある。発症に地域特異性はなく、全国に広く分布している。また、発症は20歳代から80歳代と広く分布している。平均発症年齢は男女ともに48歳であり、多発性骨髄腫に比較して約10歳若い。

本症候群の多彩な病像の根底にあるのが形質細胞の増殖であり、恐らく形質細胞から分泌されるVEGFが多彩な臨床症状を惹起していることが実証されつつある。VEGFは強力な血管透過性亢進および血管新生作用を有するため、浮腫、胸・腹水、皮膚血管腫、臓器腫大などの臨床症状を説明しやすい。しかし、全例に認められる末梢神経障害(多発ニューロパチー)の発症機序については必ずしも明らかではない。血管透過性亢進により血液神経関門が破綻し、通常神経組織が接することのない血清蛋白が神経実質に移行することや神経血管内皮の変化を介して循環障害がおこるなどの仮説があるが、実証には至っていない.

約半数の患者は、末梢神経障害による手や足先のしびれ感や脱力で発症し、この症状が進行するにつれて、皮膚の色素沈着や手足の浮腫が出現する。残りの半数では、胸水・腹水や浮腫、皮膚症状、男性では女性化乳房から発症する。これらの症状は未治療では徐々に進行して行き、次第に様々な症状が加わってくる。診断は末梢神経障害や骨病変の精査、血液検査によるM蛋白の検出や血管内皮増殖因子の高値などに基づいてなされる。

標準的治療法は確立されていない。現状では、以下のような治療が行われており、新規治療も試みられている。少なくとも形質細胞腫が存在する症例では、病変を切除するか、あるいは化学療法にて形質細胞の増殖を阻止すると症状の改善を見ること、血清VEGF値も減少することから、形質細胞腫とそれに伴う高VEGF血症が治療のターゲットとなる。
(1)孤発性の形質細胞腫が存在する場合は、腫瘍に対する外科的切除や局所的な放射線療法が選択される。しかし、腫瘍が孤発性であることの証明はしばしば困難であり、形質細胞の生物学的特性から、腫瘍部以外の骨髄、リンパ節で増殖している可能性は否定できず、局所療法後には慎重に臨床症状とVEGFのモニターが必要である。
(2)明らかな形質細胞腫の存在が不明な場合又は多発性骨病変が存在する場合は、全身投与の化学療法を行う。同じ形質細胞の増殖性疾患である多発性骨髄腫の治療が、古典的なメルファラン療法に加えて自己末梢血幹細胞移植を伴う大量化学療法、サリドマイドあるいはボルテゾミブ(プロテアソーム阻害剤)などによる分子標的療法に移行していることに準じて、本症候群でも移植療法、サリドマイド療法が試みられている。副腎皮質ステロイド単独の治療は一時的に症状を改善させるが、減量により再発した際には効果が見られないことが多く、推奨されない。

有効な治療法が行われない場合の生命予後は不良である。副腎皮質ステロイド主体の治療が行われていた1980年代までは、平均生存期間は約3年であった。メルファラン療法が中心であった1990年代には、平均生存期間は5~10年と改善が見られたが治療効果は不十分であった。おおはし

投稿者: 大橋医院

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