オスラー病：
1. 「オスラー病（遺伝性出血性末梢血管拡張症）」とは？
オスラー病は、遺伝性出血性末梢血管拡張症あるいは遺伝性出血性毛細血管拡張症とも呼ばれる疾患で、全身の血管に異常（血管奇形）がおこり、その結果、出血症状があらわれる遺伝性の疾患です。症状はまちまちですが、この病気の遺伝子は、それを持つ親から子へと伝わります（遺伝します）。
2. この病気の患者さんはどのくらいいるのですか？
欧米では10,000人に1人、日本では5,000～8,000人に1人がこの病気の遺伝子をもっていると報告されています。しかし、病気の遺伝子をもっていても必ずしも発病するわけではありません。日本では、実際の患者さんの数は、10,000人くらいではないか、と推測されています。
3. この病気はどのような人に多いのですか？
オスラー病の原因になる遺伝子をもったひとがこの病気になります。ただし、遺伝子異常があるからといって必ず発病するわけではありません。
4. この病気の原因はわかっているのですか？
オスラー病の原因は遺伝子の異常です。オスラー病の原因遺伝子として、代表的な3つの遺伝子（Endoglin、ACVRL-1、SMAD4）がわかっています。
5. この病気は遺伝するのですか？
常染色体優性遺伝 ですから、確率論的にはオスラー病の親からオスラー病のお子さんが生まれる確率は50%ということになります。常染色体優性遺伝をする疾患では最も高頻度であるといわれています。
6. この病気ではどのような症状がおきますか？
いちばん多い症状は鼻出血で、80～90％の患者さんにみられます。異常な血管が、肺、脳、消化管、肝臓などにあるとそれぞれの臓器の症状がでます。肺に異常な血管が増えると、血痰がでることがあり、胸部レントゲンで異常陰影として指摘されることもあります。脳では、頭痛やけいれんがおきることもあります。消化管出血や鼻出血が長く続くと、貧血になることもあります。
7. この病気にはどのような治療法がありますか？
鼻出血は、軽症であればスポンゼルの圧迫や軟膏治療、中等症であればレーザーなどによる粘膜焼灼術が行なわれます。重症例に対しては鼻粘膜皮膚置換術が行なわれます。
肺動静脈奇形では、破裂、奇異性塞栓症（血管内の塞栓が全身にばらまかれる）、低酸素血症がおきるために、カテーテルによる血管内塞栓術治療が行なわれます。肺動静脈奇形の流入血管径が3mm以上で塞栓術の適応とされています。脳動静脈奇形に関しては、症状がある場合、あるいは大きさが1~3cmの場合に、外科的治療、血管内治療、放射線療法を組み合わせた治療が行なわれます。消化管出血や鼻出血などによる貧血に対しては、急速大量の出血が続いているのでなければ、鉄剤が投与されます。重症の消化管出血に対しては内視鏡によるレーザー治療が行なわれます。
8. この病気はどういう経過をたどるのですか？
オスラー病では、最近、血管塞栓術やレーザー治療などにより、多くの血管病変が治療可能になってきています。重症な血管破裂、脳 膿瘍 、 敗血症 などの合併症が併発しなければ、 予後 は比較的良好であり、普通のひとと同じ生活が送ることができると考えられます。
9. この病気は日常生活でどのような注意が必要ですか？
未治療の肺動静脈奇形がある人は、歯科治療などの際に、感染予防のための抗生物質の服用が推奨されています。
