Fabry病の勉強：本日、Fabry 病はまれな疾患で、頭の隅にでも置いておこうと思ったが、この勉強により油汗をかいた。岐阜県には計算上200人以上いるらしいが、正しく診断されて治療を受けているのが、10人以下だという。忘れぬうちに、ランダムだがメモする。インターネットでFabry病と検索すれば済むことだが！まず気が付いたことだが、私は家族歴を取りなさすぎる。X染色体に同行すると言うことだが、XXで女性でも発症する。両親、祖父母、親戚まで調査すべきである。四肢の疼痛で発症するが、神経性疼痛で難治例がある。いくら痛み止めを内服しても気が付かない。角膜混濁があるから、眼科へ紹介すれば済む話ではない。心電図上、左室肥大、超音波で左心室の中隔肥厚、後壁が薄い、駆出率は正常で拡張障害もあれば、駆出率が低いこともある。難聴を伴いやすい。GLA遺伝子、
白血球のα－GAL酵素低下、発熱時に、入浴時に汗をかきにくい、古典的なものなら、幼少時期に診断されるが、遅い発症では40歳代とか60歳以上でやっと見つかることがある。その末路として、
心血管異常死が多い。若年性脳梗塞が起きやすい。7000人い一人の高度発症率である。体育を嫌がる、お風呂を嫌がる、夏の暑さは特に嫌がり、冷凍室みたいな職場を好む。手足が焼けるように痛いのに、詐病、気のせい、心の歪み、足は痛くて、お湯をかけると痛みは増強する、脳、神、心、汗、腎と覚える。たんぱく尿が出る、慢性腎不全、透析になる、循環器、脳神経内科医、腎臓専門家、小児科が気が付いていない。男性は心肥大から肥厚性心筋症として治療を受けている。進行が遅い。女性のFabry病はαーGALが低いとも言えず診断が難しい。尿中マルベリー小体の有無、生活習慣病と思われがちで、Fabry病と合併例は多い。早く診断すれば、酵素補充療法で予後が改善する。50歳から60歳で死亡するところ、発見により80歳以上長生きする。発見されず自殺する人がいる。もう一度、私の外来を見直してみなくてはいけない。まとまらないので筆を置くが、ショッキングな勉強であった。
