岐阜県医師会メディカルセミナー
平成30年１月21日(日)
＜知ってほしい小児の代謝疾患＞
１） シトリン欠損症：糖質が嫌いで、油やタンパクしか食べない。
タンパク質や脂肪がア大好き。やせ気味。意識喪失、突然死。
２） 反復性横紋筋融解症：運動をすると、筋肉に激痛が走る。CPT2が異常。
ミトンドリア脂肪酸異常、CPKが異常に高い、突然死
３） ライ症候群：足を痛がる子、両側拇趾の発作性疼痛。
４） ファブリ病：学童期に四肢の疼痛、感染、入浴、運動で増悪、みのがされやすく、心因性と思われがちである。
５） リジン尿性蛋白不耐症：タンパクが嫌い、卵，牛乳が大嫌い、低身長。シトルリンを入れると治る。蛋白、アンモニアで悪化。
６） 小児大脳型副腎白質ジストロフィー：学童期の男子で、物が見えていないのに見えるふりをする。落ち着きがない。突然死、けいれんが起きる。
７） Wilson氏病：血清の銅が少しずつ沈着。3歳になり肝障害、血小板が減少、白血球も減少。脾腫、書字振戦、血清銅、セルロプラスミンが高値。
1歳では発症しない、銅がまだ溜まっていない、3歳がピーク。
８） 家族性高脂血症：膝が柔らかい、10歳でＬＤＬ－コレステロールが180以上もある。HMG-CoA還元阻害剤が有効。両親が高脂血症。
「子供を診察するときは家族歴が大切」
